Scenario B
Unyil, anak laki-laki berusia 2 tahun, sangat pucat, dan ia tinggal di Kayuagung. Pertama kali dia menerima transfusi darah ketika ia berusia 6 bulan. Dokter meminta Unyil untuk datang ke rumah sakit untuk transfusi darah setiap bulan tetapi orangtuanya (Amir dan Maria) tidak dapat membawa Unyil setiap bulan karena mereka miskin. Saudara perempuan tertua Unyil meninggal ketika dia berusia 3 tahun dan sangat pucat. Sepupu unyil juga meninggal ketika ia berusia 4 tahun dan juga sangat pucat. Maryam adalah saudara sepupu kedua Amir. Saudara perempuan Unyil yang lain terlihat normal. Perut unyil terlihat agak besar (hepatosplenomegaly) dari normal dan kulitanya hitam kekuningan. Berat Unyil : 8 kg dan tinggi : 84 cm, ketika lahir beratnya : 3,6 kg dan panjang : 50 cm.
Laboratory :
Unyil, Hb : 6 g/dl, MCV : 60 fl, MCH : 22 pg, WBC : 6500/uL, thrombocyte : 260.000/uL, differential count : 0/3/2/62/33/0, indirect billirubine : 2 mg/dl, direct billirubine : 0,5 mg/dl and total billirubine t : 2,5 mg/dl. Ferritine : 600 ng/dl, Hb electrophoresis : Hb A = 73%, Hb A2 = 15%, Hb F = 12%. Peripheral blood smear : target cell (+). Basophilic stipling (+), reticulocytosis.
Maryam, Hb : 10 g/dl, MCV : 65 fl, MCH : 25 pg, WBC : 5000/ul, thrombocyte : 250.000/ul, indirect billirubine : 0,7 mg/dl, direct billirubine : 0,3 mg/dl, total billirubine : 1 mg/dl. Ferritine : 350 ng/dl, Hb electrophoresis : Hb A = 90%, Hb A2 = 8%, Hb F = 2%. Peripheral blood smear : target cell (+).
Amir, Hb : 11 g/dl, MCV : 68 fl, MCH : 26 pg, WBC : 6000/ul, thrombocyte : 2750.000/ul, indirect billirubine : 0,8 mg/dl, direct billirubine : 0,2 mg/dl, total billirubine : 1 mg/dl. Ferritine : 360 ng/dl, Hb electrophoresis : Hb A = 91%, Hb A2 = 7%, Hb F = 2%. Peripheral blood smear : target cell (+).
I. Klarifikasi Istilah
1. Transfusi darah : pemasukan darah lengkap atau komponen darah secara langsung ke dalam aliran darah.
2. Pucat : kekurangan jaringan merah muda yang terdapat dalam darah.
3. Hepatosplenomegaly : pembesaran hati dan limpa.
4. MCV (Mean Corpuscular Volume) :
a. Volume rata-rata sel darah merah di indeks eritrosit, dihitung dari hematokrit dan jumlah sel darah merah. (the american heritage medical dictionary)
b. Evaluasi volume rata-rata masing-masing sel darah merah, berasal dari rasio dari volume sel darah merah padat (yang hematokrit) untuk jumlah sel darah merah. Normal MCV adalah diantara 82 dan 92μm3 pada anak-anak dan dewasa dan 96 sampai 108μm3 pasa saat dilahirkan. (Mosby's Medical Dictionary, 8th edition)
5. MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) :
a. perkiraan jumlah hemoglobin dalam jumlah sel darah merah rata-rata, diperoleh hubungan antara jumlah hemoglobin dan jumlah eritrosit yang ada. MCH nilai normal adalah antara 28 dan 32 per picograms hemoglobin sel darah merah. (Mosby's Medical Dictionary, 8th edition)
b. Ukuran dari berat rata-rata hemoglobin dalam sel darah merah. (Gale Encyclopedia of Medicine)
6. WBC (White Blood Cell) : Sekelompok dari beberapa jenis sel yang terjadi dalam aliran darah dan sangat penting bagi sistem kekebalan tubuh berfungsi dengan baik. (Gale Encyclopedia of Medicine)
7. Differentian Count : perhitungan, pada blood smear, proporsi dari berbagai jenis leukosit (atau sel lain). (Saunders Comprehensive Veterinary Dictionary, 3 ed)
8. Bilirubine : pigmen empedu yang dihasilkan oleh pemecahan heme dan pengurangan biliverdin .
a. conjugated bilirubin, langsung bilirubin: bilirubin yang telah diambil oleh sel hati dan dikonjugasikan untuk membentuk bilirubin larut dalam air diglucuronide.
b. .bilirubin tidak langsung, unconjugated bilirubin dalam bentuk bilirubin yang larut dalam lemak yang beredar dalam asosiasi longgar dengan protein plasma.
9. Ferritine : the iron-apoferritin complex, one of the chief forms in which iron is stored in the body. (An iron-containing protein complex, found principally in the intestinal mucosa, spleen, and liver, that functions as the primary form of iron storage in the body - The American Heritage® Medical Dictionary.)
10. Hemoglobin : pigmen pembawa oksigen dalam eritrosit. (normal range : man = 14-18, woman = 12-16, child = 11-13).
11. Peripheral Blood Smear :
a. Blood Smear (preparat apus): Tes darah digunakan untuk memberikan informasi tentang obat dan penyakit yang mempengaruhi morfologi sel darah merah dan sel darah putih dan untuk membantu mendiagnosis sifat bawaan tertentu dan penyakit yang diperoleh.
b. Peripheral blood : darah yang diperoleh dari sirkulasi yang jauh dari jantung, darah dalam sirkulasi sistemik.
12. Basophilic Stipling : terpisah atau menyebar, ringan sampai kasar, gelap, pola rinci dalam eritrosit, mewakili kumpulan ribosom yang disebabkan oleh pembentukan heme tidak efektif.
13. Reticulocytosis : reticulocytes yang berlebihan dalam darah perifer. (normal range : 1% in eritocyte).
14. Target Cell : sel yang dipengaruhi oleh suatu agen tertentu, contohnya hormon atau obat-obatan.
II. Identifikasi Masalah
1. Unyil, anak laki-laki berusia 2 tahun, sangat pucat, dan ia tinggal di Kayuagung.
2. Pertama kali dia menerima transfusi darah ketika ia berusia 6 bulan.
3. Dokter meminta Unyil untuk datang ke rumah sakit untuk transfusi darah setiap bulan tetapi orangtuanya (Amir dan Maria) tidak dapat membawa Unyil setiap bulan karena mereka miskin.
4. Saudara Unyil meninggal ketika dia berusia 3 tahun dan sangat pucat. Sepupu unyil juga meninggal ketika ia berusia 4 tahun dan juga sangat pucat.
5. Maryam adalah saudara sepupu kedua amir.
6. Saudara perempuan Unyil terlihat normal.
7. Perut unyil terlihat agak besar (hepatosplenomegaly) dari normal dan kulitanya hitam kekuningan. Berat Unyil : 8 kg dan tinggi : 84 cm, ketika lahir beranya : 3,6 kg dan panjang : 50 cm.
III. Analisis Masalah
1. Apa endemik di Kayuagung?
= Endemik di Kayuagung sebenarnya adalah malaria. Dalam usaha membentuk antibodi melawan malaria (penyakit yang disebabkan oleh parasit yang tumbuh didarah yang ditansmisikan oleh gigitan nyamuk) terjadilah perubahan gen (mutasi) yang dapat menyebabkan penyakit thalassemia. Kenyataannya, carrier dari tiap jenis thalassemia tidak menyebabkan masalah kesehatan. Selanjutnya, mutasi gen meningkatkan kemungkinan selamat dari infeksi malaria. Penduduk yang selamat (pembawa sifat) menurunkan mutasi ini pada keturunannya dan menyebar sepanjang daerah endemik malaria.
2.Apa jenis jenis anemia yang berhubungan dengan penyakit genetik?
= anemia yang bersifat herediter disebut anemia hemolitik, terbagi menjadi :
1. Sickle cell anemia : adalah bentuk parah anemia ditemukan paling sering pada orang-orang dari Afrika warisan, walaupun dapat mempengaruhi orang-orang Kaukasia, Arab Saudi, India, dan Mediterania keturunan. Dalam kondisi ini, hemoglobin bentuk batang panjang saat memberikan oksigen, sel-sel meregangkan sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit abnormal. Hal ini menyebabkan kerusakan yang terlalu dini sel-sel darah merah, kadar hemoglobin sangat rendah, dan episode berulang rasa sakit, dan masalah yang dapat mempengaruhi setiap sistem organ lain di dalam tubuh. Sekitar 1 dari setiap 625 anak-anak Afrika-Amerika yang lahir dalam bentuk anemia.
2. Thalassemia : umumnya mempengaruhi orang-orang dari keturunan Mediterania, Afrika dan Asia Tenggara, ditandai dengan abnormal dan sel darah merah berumur pendek. talasemia mayor, juga disebut Cooley's anemia adalah suatu bentuk anemia parah di mana sel darah merah adalah zat besi dengan cepat dihancurkan dan diendapkan di kulit dan organ-organ vital. Talasemia minor hanya melibatkan anemia ringan dan perubahan yang minimal sel darah merah.
3. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency : paling sering mempengaruhi orang-orang dari Afrika warisan, meskipun telah ditemukan dalam banyak kelompok orang lain. Dengan kondisi ini, baik sel darah merah tidak cukup membuat enzim G6PD atau enzim yang dihasilkan tidak normal dan tidak berfungsi dengan baik. Ketika seseorang lahir dengan kekurangan ini memiliki infeksi, mengambil obat-obatan tertentu atau terpapar pada obat-obatan tertentu, badan sel darah merah ekstra menderita stres. Tanpa G6PD yang memadai untuk melindungi mereka, banyak sel darah merah hancur sebelum waktunya.
4. Hereditary spherocytosis : adalah kelainan genetik dari membran RBC, yang dapat menyebabkan anemia, sakit kuning (kulit diwarnai kuning) dan pembesaran limpa. Eritrosit memiliki permukaan yang lebih kecil dari sel darah merah yang normal, yang dapat mengakibatkan mudah pecah. Sebuah sejarah keluarga meningkatkan risiko penyakit ini paling sering terjadi pada orang-orang keturunan Eropa utara tetapi dapat mempengaruhi semua ras.
2. Apa dampak transfusi darah yang dilakukan pada usian 6 bulan (dini)?
= Ketika seseorang melakukan transfusi, dalam setiap kantong darah yang masuk ke dalam tubuhnya ada sekitar 200-250mg zat besi. Zat besi ini akan diikat dalam satu kesatuan yang bernama Feritin. Feritin ini akan melepaskan zat-zat besi ketika tubuh kita membutuhkannya. Feritin bertindak sebagai tameng untuk mencegah penumpukan zat besi dalam tubuh. Tapi, ketika zat besi dalam tubuh terlalu banyak, maka feritin tidak mampu lagi mengatur pelepasan sel, dan terjadilah iron overload atau kelebihan zat besi. Kelebihan zat besi ini bisa dirasakan gejalanya. Yang akan terasa kalau seseorang sudah kelebihan zat besi adalah merasa lemah, hilang berat badan, sendi-sendi tulang dan otot terasa sakit. Iron overload tidak menyebabkan seseorang merasakan sakit, tapi akan menyebabkan organ tubuh vital rusak. Ketika seseorang sering melakukan transfusi darah, maka zat besi itu akan mengendap di dalam bagian-bagian tubuh tertentu.
Bagian tubuh yang akan menyimpan kelebihan zat besi itu adalah:
Bagian tubuh yang akan menyimpan kelebihan zat besi itu adalah:
1. Jantung, organ tubuh penting yang berfungsi memompakan darah ke seluruh tubuh.
2. Hati, organ besar yang membantu untuk mencerna zat-zat makanan dan menetralisir racun yang ada di dalam darah.
3. Pankreas, organ tubuh yang bertugas menghasilkan hormon-hormon yang membantu mencerna makanan.
4. Kelenjar tiroid, salah satu kelenjar dalam tubuh yang memproduksi hormon-hormon yang mempengaruhi organ, jaringan dan sel dalam tubuh, seperti mengontrol denyut jantung, berat badan, suhu tubuh, kadar energi, kekuatan otot dan pengaturan menstruasi.
5. Kelenjar pituitary, salah satu kelenjar dalam tubuh yang membantu kontrol dari beberapa proses tubuh seperti kontrol pertumbuhan, kontrol tekanan darah, kontrol fungsi organ reproduksi pria dan wanita dan lain-lain.
Kelebihan zat besi yang dapat mengendap di jaringan-jaringan tubuh, bisa mengakibatkan tidak bekerjanya bagian tubuh tersebut. Misalkan kalau zat besi itu menumpuk di bagian jantung seseorang, maka dia akan mengalami kerusakan jaringan jantung. Kelebihan zat besi ini bila tidak diperhatikan, bisa mengakibatkan kematian.
3. 1.Mengapa Unyil diharuskan transfusi darah satu bulan sekali?
= Transfusi darah yang harus dilakukan unyil satu bulan sekali bertujuan untuk meningkatkan kadar Hb dalam darah Unyil sehingga Hb dapat berfungsi normal, yaitu mengedarkan nutrisi dan oksigen yang dibutuhkan keseluruh jaringan.
2.Apa yang terjadi jika Unyil tidak mendapat transfusi darah setiap bulan?
= Berdasarkan hasil laboratorium, bisa disimpulkan bahwa kemungkinan besar Unyil menderita Talassemia ß-mayor.
Talassemia ß-mayor, mengalami hemolisis SDM ang sangat cepat,sehingga setelah lahir seiring berkurangngnya sintesis Hb-F, anemia hemolitik yang terjadi sangat berat, membuat penderita sangat ekurangan kadar O2 dalam darah. Hal ini s.
Transfusi darah yang dilakukan berguna untuk mengatasi anemia, serta mengurangi cacat tulang akibat eritropoiesis berlebihan. Apabila transfusi darah tidak dilakukan secara teratur, eritropoiesis akan terus berlangsung demi memenuhi kebutuhan O2 ke jaringan yang membuat sumsum tulang eritropoietin terus tumbuh, bahkan mengisi seluruh ruang intramedula tulang, menginvasi korteks, mengganggu pertumbuhan tulang, dan menyebabkan deformitas tulang.
Sedangkan elektropoiesis ekstramedula dan hiperplasia fagosit mononukleus akan menyebabkan splenomegali, hepatomegali, dan limfa denopati yang mencolok. Massa jaringan eritropoietin yang membesar namun inefektif ini menghabiskan nutrien, menimbulkan retardasi pertumbuhan dan kakeksia.
3.Bagaimana mekanisme pembentukan darah?
= pertama dari stem cell yang disebut hemocytoblast yang kemudian berdiferensiasi. Pada eritropoietis, stem cell ini menjadi proerithroblast yang kemudian menjadi eritrosit dengan bantuan Fe dan protein yang disebut globin.
4.Apa saja komponen-komponen darah?
= Darah terdiri daripada beberapa jenis korpuskula dan plasma darah.
Korpuskula darah (45% bagian dari darah) terdiri dari:
o Sel darah merah atau eritrosit (sekitar 99%).
o Keping-keping darah atau trombosit (0,6 - 1,0%).
o Sel darah putih atau leukosit (0,2%).
Plasma darah (55% bagian dari darah)
o Air (90%)
o albumin
o bahan pembeku darah
o immunoglobin (antibodi)
o hormon
o berbagai jenis protein
o berbagai jenis garam
5.Berapakah komposisi normal setiap komponen dalam darah?
Nilai sel darah nirmal :
Pengukuran | Laki- laki | Perempuan |
Eritrosit(juta sel/mm kubik) | 4,7-6,1 | 4,2-5,2 |
Hemoglobin (gr/dl) | 13,4-17,6 | 12-15,4 |
Hematokrit(%) | 42-53 | 38-46 |
MCV(micrometerkubik/eritrosit) | 81-96 | |
MCHC(gr/dl eritrosit) | 30-36 | |
MCH (pg/eritrosit) | 27-31 | |
Jml leukosit total (sel/mm kubik) | 4000-10000 | |
PMN,Neutrofil polimorfonuklear | 38-70 | |
Eosinofil | 1-5 | |
Basofil | 0-2 | |
Limfosit | 15-45 | |
Monosit | 1-8 | |
Trombosit(sel/mm kubik) | 150.000-400.000 | |
Hitung retikulosit | 1-2 | |
= Penyakit yang diderita Unyil adalah penyakit turunan. Orang tua Unyil merupakan carrier thalasemia yang kemungkinan memiliki anak 25% thalasemia, 50% carrier dan 25% normal.
2.Apa dampak dari pernikahan sedarah?
= kemungkinan munculnya gen pembawa penyakit yang resesif akan lebih besar.
3.Apa kemungkinan penyakit keturunan pada keluarga Unyil?
Berdasarkan hasil pemeriksaan laboratorium, penyakit yang diderita Unyil adalah ß-thalassemia major, dapat dilihat dari hasil Hb F, Hb A dan Hb A2 yang tinggi, basophilic stipling (+), target cell (+)
6. Mengapa saudara perempuan Unyil yang lain tampak normal?
= secara fenotif mungkin terlihat normal tetapi harus dipastikan genotifnya karena saudara perempuan Unyil memiliki kemungkinan mendapat gen thalassemia heterozigot dan menjadi pembawa sifat (carrier).
7. 1.Bagaimana patofisiologi dari hepatosplenomegali?
= hepatosplenomegaly bukan disebabkan karena gagal ginjal, yang membuat sel hati kita tidak bisa menghasilkan eritropoietin. Terjadinya anemia akibat thalassemia, itu dikarenakan masa hidup sel darah merah yang tidak normal karena kelainan gen globin, sehingga adanya hemolisis sel darah merah yang terlalu cepat. Produksi sel darah merah yang berkurang akibat hemolisis menurunkan tegangan oksigen ke jaringan-jaringan. Hal ini memicu peningkatan produksi eritropoietin, sebagai sel pre-kursor penghasil eritrosit. Peningkatan produksi eritropoietin ini menyebabkan hiperplasia kompensatorik prekursor eritroid di sumsum tulang (medulla ossium), bahkan menyebabkan terjadinya ekstrameduloa hematopoiesis di organ-organ hematopoietik sekunder (limpa, hari, kelenjar getah bening). Aktivitas berat yang harus dilakukan hepar dan spleen sebagai organ hematopoietik sekunder membuat sel-sel mereka juga mengalami peningkatan proliferasi karena masing-masing sel harus bekerja membentuk darah. Oleh sebab itulah kedua organ tersebut dalam kasus ini mengalami pembengkakan
2.mengapa kulit Unyil menjadi hitam kekuningan?
= Penyakit yang diderita Unyil menyebabkan eritrosit mudar rusak dan tidak dapat bertahan lama. Pemecahan eritrosit melepaskan hemoglobin. Hemoglobin akan terpecah menjadi heme dan globin. Heme juga menghasilakan Fe yang akan disimpan ke hati. Heme akan dibawa oleh albumin dalam plasma ke hati, lalu direduksi menjadi biliverdin. Lalu, biliverdin akan didegradasi menjadi bilirubin. Bilirubin terbagi 2 yaitu direct dan indirect. Bilirubin direct akan dikeluarkan melalui feses dan urin. Sedangkan bilirubin indirect akan disintesis di hati. Penyakit Unyil menyebabkan eritrosit tidak dapat bertahan lama sehingga terjadi pemecahan secara cepat, dan menyebabkan penumpukan bilirubin indirect dan Fe. Penumpukan bilirubin dan Fe inilah yang menyebabkan kulit Unyil menjadi hitam kekuningan.
3.Apakah perkembangan berat dan tinggi Unyil tergolong normal?
= Tinggi (tinggi normal : 80+2n) Unyil normal, tetapi berat (berat normal : 8+2n {±10-20%}) nya dibawah rerataan berat anak usia 2 tahun . Hal ini mungkin disebabkan karena kondisi ekonomi keluarga Unyil yang tidak mampu memenuhi gizi untuk pertumbuhan badan Unyil.
4.Berdasarkan hasil pemeriksaan laboratorium, mengapa hanya Unyil yang menderita sakit padahal Maryam dan Amir juga memiliki komposisi darah dibawah normal?
= sebenarnya hasil pemeriksaan laboratorium Amir dan Maryam juga menunjukkan Hb dan MCV dibawah normal range. Tetapi mereka kemungkinan mederita ß-thalassemia minor, hal ini dapat dilihat dari adanya basophilic stipling dan target cell yang positif tanpa retikulositosis karena produksi eritroblast di sumsum tulang tergolong ringan (mild).
IV. Hipotesis
Unyil, anak laki laki pucat berusia 2 tahun, menderita anemia yang disebabkan oleh thalasemia.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar