hemofilia

video hemofilia

Skenario

Sudiro berusia 35 tahun dan lestari 30 tahun, merupakan satu pasangan suami istri. Mereka mempunyai seorang anak laki-laki berusia 7 tahun dan seorang anak perempuan berusia 5 tahun. Kondisi ekonomi keluarga ini baik dan berasal dari keluarga kaya. Tetapi sudiro, tanpa sepengetahuan keluarganya, menikah secara siri dengan mariana 24 tahun yang berasal dari Sumatera Selatan. Dari perkawinan siri ini, Sudiro mempunyai anak laki-laki bernama Rizky, berumur 4 tahun. Sejak berumur satu tahun, Rizky beberapa kali mengalami benturan ringan yang menimbulkan bercak merah yang tidak sesuai dengan kerasnya benturan dan sering mengalami bengkak-bengkak di pergelangan tangan. Pada suatu hari saat Rizky bermain, tiiba-tiba ia terjatuh dan mengalami luka ringan serta memar di sekeliling lukanya. Dari luka yang dialaminya, terjadi sedikit pendarahan, tetapi pendarahannya tidak berhenti sampai keesokan harinya. Sudiro membawa putranya tersebut ke Rumah Sakit dan berkonsultasi dengan dokter. Dokter mendapat informasi bahwa adiknya meninggal dunia pada usia 4 tahun yang disebabkan perdarahan yang tidak berhenti. Sementara itu, Lestari melihay suaminya tampak sibuk dan sedikit gelisah, berupa mencari tahu dan ternyata suami mempunyai isteri lain dan telah mempunyai anak yang kini berbaring di Rumah Sakit. Orang tua Sudiro merasa kurang yakin bahwa Rizky benar-benar merupakan cucu kandungnya karena mendapat informasi bahwa penyakit yang diderita Rizky adalah penyakit turunan dan juga mendapat informasi bahwa sebelum menikah siri dengan anaknya, Mariana mempunyai seorang kekasih yang bernama Taufik yang diketahui tinggal tidak seberapa jauh dari rumah keluarga Mariana. Orang tua Sudiro juga memohaon bantuan untuk menentukan apakah Rizky memang cucu kandungnya. Informasi yang didapat Sudiro bergolongan darah AB, Mariana O, Riizky A dan Taufik A.

I. Klarifikasi Istilah

1.      Bercak merah : darah yang keluar dari pembuluh darah dan menumpuk dibawah kulit

2.      Bengkak : pembesaran bagian tubuh atau daerah untuk sementara waktu secara abnormal yang tidak disebabkan oleh poliferasi sel.

3.      Luka ringan: kerusakan pada anggota tubuh, biasanya terbatas oleh tindakan fisik dengan terputusnya kontinuitas normal suatu struktur.

4.      Memar : suatu keadaan terjadi penggumpalan darah karena pecahnya pembuluh darah kapiler akibat kekerasan benda tumpul.

5.      Perdarahan : keluarnya darah dari sistem kardiovaskular disertai penimbunan dalam jaringan atau dalam ruang tubuh atau disertai keluarnya darah dari tubuh.

6.      Penyakit turunan : penyakit yang diwariskan dari orang tua ke anaknya

7.      Golongan darah A,B,O : pembagian darah berdasarkan aglutinin dan aglutinogen.

II. Identifikasi masalah

1.      Rizky(4 tahun) anak dari pernikahan siri sudiro dengan mariana, sejak berumur satu tahun beberapa kali mengalami benturan ringan yang menimbulkan bercak merah yang tidak sesuai dengan kerasnya benturan dan sering mengalami bengkak-bengkak di pergelangan tangan.

2.      Rizky tiba-tiba terjatuh dan mengalami luka ringan yang perdarahannya tidak berhenti sampai keesokan harinya serta memar di sekeliling lukanya.

3.      Adik mariana meninggal pada usia 4 tahun yang disebabkan oleh perdarahan yang tidak berhenti.

4.      Orang tua Sudiro merasa kurang yakin bahwa Rizky merupakan cucu kandungnya karena mendapat informasi bahwa penyakit yang diderita Rizky adalah penyakit turunan dan sebelumnya diketahui bahwa mariana mempunyai seorang kekasih bernama Taufik.(informasi : Golongan Darah Sudiro AB, Mariana O, Rizky A, Taufik A).

III. Analisis Masalah

1. a) bagaimana mekanisme timbulnya bercak merah dan bengkak-bengkak?      

Mekanisme bercak merah

Saat terjadi benturan ringan maka akan mengakibatkan pembuluh darah pecah. Pada penderita hemofilia darah sukar membeku sehingga darah terus mengalir dan menumpuk di bawah kulit.

Mekanisme bengkak

Pada penderita hemofilia yang mengalami benturan ringan maka pembuluh darahnya akan pecah. Hal ini menyebabkan perdarahan pada daerah persendian. Darah ini akan terakumulasi diruang dalam persendian sehingga menyebabkan kumpulan darah dan terlihat membengkak. 

    b) mengapa sering terjadi bengkak-bengkak di pergelangan tangan?

Manifestasi klinik pada hemofilia meliputi perdarahan jaringan lunak, otot dan sendi terutama sendi-sendi yang menopang berat badan disebut hematrosis ( perdarahan sendi ). Bagian sendi di pergelangan tangan merupakan salah satu penopang berat badan saat bayi sudah mulai bisa merangkak. Sehingga terjadi perdarahan pada sendi pergelangan tangan lalu darah ini akan terakumulasi diruang dalam persendian dan berkumpul disana sehingga terlihat membengkak.

    c) mengapa bercak merah yang timbul tidak sesuai dengan kerasnya benturan?

Pada penderita hemofilia proses pembekuan darah nya lebih lambat dibandingkan normal dan juga proses pembekuannya kurang sempurna karena tidak adanya faktor VIII maupun faktor IX sehingga jika terjadi benturan maka darah lebih banyak keluar dibandingkan normal, dan darah yang keluar itu menumpuk dibawah kulit yang terlihat seperti bercak merah.

2. a) bagaimana mekanisme memar?

Mekanisme memar normal

Benturan à pembuluh darah pecah à darah terakumulasi di ruangan interstisial jaringan à sel darah mati à kebiru-biruan pada kulit

   

Mekanisme memar abnormal

Benturan à pembuluh darah synovium robek à darah terakumulasi di sendi à tekanan hidrostatik intraartikuler > tekanan arteri dalam synovium sendi à iskhemi pada synovium.

    b) mengapa perdarahan yang dialami Rizky tidak berhenti sampai keesokan harinya?

Karena rizky menderita hemofilia. Pada penderita hemofilia proses pembekuan darah lebih lambat dibandingkan pada orang normal hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor VIII atau faktor IX yang berperan penting dalam proses pembekuan darah.

    c) Apa saja jenis-jenis perdarahan?

Perdarahan internal dan perdarahan eksternal.

    d) bagaimana patofisiologi perdarahan dan memar?

Patofisiologi perdarahan

1)      Definisi

Perdarahan adalah keluarnya darah dari sitem kardiovaskular yang disertai penimbunan dalam jaringan atau dalam ruang tubuh atau disertai keluarnya darah dari tubuh.

2)      Etiologi

Perdarahan disebabkan oleh hilangnya integritas pembuluh darah, yang memungkinkan darah keluar.

3)      Efek

Efek lokal dari perdarahan yang paling ringan adalah memar

Mekanisme perubahan warna pada memar

Perubahan warna pada memar ini berkaitan dengan adanya eritrosit yang keluar dan berkumpul dalam jaringan.

v     eritosit yang keluar dipecahkan secara cepat dan difagosit oleh makrofag

v     makrofag memproses hemoglobin seperti resiklus normal eritosit tua namun lebih cepat dan terpusat

v     sehingga terbentuk:

Hemosiderin : komplek yang mengandung besi dan bewarna coklat-karat

Hemotoidin : zat yang tidak mengandung besi dan warnanya kuning muda

Interaksi dari pigmen-pigmen ini berpengaruh pada  perubahan warna pada memar yang berkisar dari biru kehitaman kemudian memudar menjadi coklat dan kuning dan akhirnya menghilang karena makrofag mengembara dan pemulihan jaringan yang sempurna.

Beberapa Penyakit yang Melibatkan Pendarahan

1. Akibat defisiensi fitamin K

Bukan penyakit yang diturunkan secara genetik

Penyebab :                     

v     Gangguan absorbsi lemak pada gastrointestinal

v     Kegagalan hati untuk menyekresikan empedu ke tractus gastrointestinal.

2. Hemofilia

v     Penyakit hereditas yang disebabkan oleh gen resesif h  yang terpaut kromosom X.

v     Defisiensi faktor VIII (Hemofilia A), IX (Hemofilia B), dan XI (Hemofilia C).

v     Manifestasi klinis : Perdarahan jaringan lunak (Pada bayi yang mulai merangkak), otot dan sendi, terutama pada sendi yang menopang badan.

3. Defisiensi Trombosit (Tombositopenia)

v     Bukan penyakit yang diturunkan secara genetik

v     Perdarahan berasal dari venula/ kapiler-kapiler kecil.

v     Defisiensi jumlah trombosit dalam sirkulasi

v     Penyakit ini disebabkan perusakan atau penekanan pada sumsum tulang misalnya karena keganasan atau beberapa macam obat.

Gejala :

v     Timbul bercak-bercak ungu pada kulit.

v     Timbul bintik-bintik perdarahan dari seluruh jaringan tubuh.

4. Von Willebrand

v     Gangguan koagulasi hereditas autosomal dominan

v     Faktor von willebrand adalah suatu protein yang mempengaruhi fungsi trombosit

v     Perdarahan pada sendi seperti pada hemofilia jarang terjadi.

v     Gen yang membuat VWF bekerja pada dua jenis sel yaitu :

- Sel endotel yaitu yang melapisi pembuluh darah, dan

- trombosit

Jika tidak terdapat cukup VWF dalam darah, atau tidak bekerja dengan baik, maka dalam proses pembekuan darah memerlukan waktu lebih lama.

3. a) apakah ada kaitannya penyakit yang diderita adik mariana dengan penyakit yang diderita    Rizky ?

Ada, karena bila ditelusuri, adik mariana yang meninggal pada usia 4 tahun pun masih ada hubungan keluarga dengan Rizky yang merupakan anak kandung dari mariana. (sesuai pedigree)

    b) apakah penyebab meninggalnya adik mariana dapat menunjukkan bahwa penyakit yang di derita rizky merupakan penyakit keturunan dari keluarga mariana?

Ya, kemungkinan terbesar yang membawa kepada kasus ini berasal dari keluarga Mariana. Kasus meninggalnya adik mariana pada usia 4 tahun secara garis besar dapat diasumsikan bahwa didapatkan dari orang tua Mariana (salah satu ataupun bisa jadi keduanya), dan juga dipastikan bahwa Mariana merupakan carrier penyakit turunan (Hemofilia) yang tentunya akan mewariskan kepada anak laki-lakinya (Rizky).

=> dalam kasus Rizky, tidak mungkin bahwa ayah kandungnya yang mewariskan penyakit turunan karena ayahnya hanya memberikan kromosom Y

    c) adakah kaitan usia dengan penyakit ini?

Tidak ada, karena pada umumnya untuk penderita hemofilia yang menjadi beban utama ialah seberapa parahnya tingkat hemofilia yang diderita. Dalam hal ini, kemungkinan besar terjadinya pada usia 4 tahunan karena suatu proses yang kebetulan. Karena disamping penyakit hemofilia ini adalah penyakit yang langka, penyakit inipun bisa menyebabkan kematian pada usia yang lebih muda atau bahkan lebih tua, dan adapun yang selamat karena sang penderita melakukan terapi dengan baik dan teratur

4. a) penyakit turunan apa yang terjadi pada kasus ini?

Berdasarkan gejala-gejala yang dialami rizky yaitu darah yang sukar berhenti, sering mengalami bengkak-bengkak di pergelangan tangan, timbulnya bercak merah yang tidak sesuai dengan benturan. Dan adanya informasi dari dokter yang mengatakan bahwa penyakit yang diderita oleh rizky itu adalah penyakit keturunan yang kemungkinan diturunkan dari ibunya karena berdasarkan pengakuan mariana bahwa dia mempunyai seorang adik yang meninggal pada usia 4 tahun karena perdarahan yang tidak berhenti. Jadi disimpulkan bahwa  kemungkinan besar penyakit yang diderita rizky adalah hemofilia. 

    b) siapa kemungkinan besar ayah kandung rizky?

Menurut informasi yang didapatkan pada skenario bahwa golongan darah Mariana O, Sudiro AB, Rizky A dan Taufik A.

Mariana dengan sudiro

	I0	I0
IA	IA I0	IA I0
IB	IB I0	IB I0

Mariana dengan taufik (homozigot)

	I0	I0
IA	IA I0	IA I0
IA	IA I0	IA I0

Mariana dengan taufik (heterozigot)

	I0	I0
IA	IA I0	IA I0
I0	I0 I0	I0 I0

Jika dilihat berdasarkan golongan darah A B O diatas maka kemungkinan taufik lebih besar dibandingkan sudiro. Sudiro sebagai ayahnya rizky 25% sedangkan taufik 75%.

    c) bagaimana cara menentukan ayah kandungnya rizky?

Penetuan Ayah Biologis Rizki

A.     Tes Golongan Darah

1. Sistem ABO

Penggolongan darah dengan sistem ABO didasarkan pada kehadiran antigen pada darah. Sistem ABO sering digunakan dalam menentukan paternitas. Hal ini mungkin dilakukan karena golongan darah bersifat diturunkan

No.	Fenotipe	Genotipe	Aglutinogen/ Antigen	Aglutinin/ Antibodi
1	A	IAIA / IAIO	A	b
2	B	IBIB / IBIO	B	a
3	AB	IAIB	A+B	-
4	O	IOIO	-	a+b

2.      Sistem Rhesus

Selain antigen A dan B, terdapat antigen Rh (rhesus). didasarkan atas reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan anti serum Rh.

•         Rh Positif è RhRh atau Rhrh

Mempunyai antigen faktor rhesus dalam SDM

•         Rh Negatif è rhrh

                        Tidak memiliki antigen faktor Rh dalam SDM

Kelebihan tes ini antara lain adalah relatif mudah, murah, dan cepat. Namun, kekurangan tes ini antara lain tidak dapat mengetahui genotipnya sehingga hasil tes ini belum dapat dijadikan bukti siapa ayah biologis Rizki.

3.      Sistem MN

1. Antigen Glikoprotein pada membran SDM è glikoforin A.
2. Glikoforin M dan N,
3. Gen kodominan è alel LM dan LN

Namun, hasil tes ini juga belum dapat digunakan sebagai bukti yang kuat dalam menetukan siapa ayah biologis Rizki karena seseorang baru dapat dilakukan test terhadap system penggolongan darah ini apabila telah terpapar dengan antigen ini sebelumnya.

B.     Kemungkinan adanya penyakit genetis yang diturunkan oleh mariana.

Cara yang mungkin dilakukan sebagai pertimbangan adalah kemungkinan adanya penyakit genetis yang diturunkan. Namun pada kasus ini tidak dapat dilakukan pembuktian karena belum diketahui apakah ada penyakit genetis yang dibawa oleh Sudiro maupun Taufik.

C.     Cakram Genetik

Poin penilaian yang dibutuhkan dalam test ini antara lain : jenis kelamin, tipe rambut, panjang jari telunjuk, golongan darah, cuping telinga, lekuk pipi dan dagu, dan pertumbuhan rambut yang runcing di dahi. Namun, hasilnya pun belum dapat menjadi pembuktian kuat siapa ayah Rizki sebenarnya karena penilaiannya hanya melihat dari sisi fenotip saja, di mana kondisi fenotip sangat dipengaruhi oleh interaksi gen dengan lingkungan dalam penampakannya.

D.     Tes DNA

Tes darah kurang akurat dalam menentukan ayah biologis Rizki. Oleh karena itu, diperlukan identifikasi DNA untuk menguji siapa ayah biologis Rizki secara akurat.

Sampel tes DNA

Ø      buccal swab (usapan mukosa pipi),

Ø      Darah ( paling umum digunakan)

Ø      rambut beserta akarnya.

Misalnya test DNA dengan PCR

IV. Hipotesis

            1.      Rizky ( 4 tahun) mengalami perdarahan yang sukar berhenti karena menderita hemofilia.

2.      Rizky kemungkinan besar merupakan anak kandung dari Taufik namun tetap harus diadakan pemeriksaan lanjut seperti pemeriksaan golongan darah selain sistem ABO,cakram genetik maupun tes DNA.